aprilie 27
09:29
2024
Timp citire articol: 4 minut(e)
Persoanele cu hemofilie au un defect într-o genă care reglează producția de proteine numite factori de coagulare, ce pot provoca sângerări spontane și grave în urma unor leziuni sau intervenții chirurgicale. Defectul genetic, numit și boala Christmas, afectează în mod predominant bărbații.
Hemofilia se manifestă majoritar la bărbați și este cauzată de mutații ale genei pentru o proteină necesară pentru coagularea sângelui. Tăieturile sau vânătăile mici pot pune viața în pericol și mulți indivizi au nevoie de tratamente o dată sau de mai multe ori pe săptămână pentru a preveni sângerările grave.
Lăsată netratată, afecțiunea poate provoca sângerări care se infiltrează în articulații și organe interne, inclusiv în creier.
Autoritatea americană de reglementare din domeniul sănătății, FDA, a aprobat vineri o nouă terapie genică pentru hemofilia B.
Este a doua terapie de acest fel pentru această tulburare rară, care necesită de obicei perfuzii regulate cu proteine de coagulare a sângelui.
Terapia genică este administrată o singură dată și este concepută pentru a stimula producția unei proteine, numite factorul IX al coagulării (FIX), de către propriul organism al pacientului, în locul perfuziilor intravenoase cu FIX, standardul actual de tratament, care sunt adesea administrate de mai multe ori pe săptămână sau pe lună, potrivit unui comunicat al gigantului farma.
Hemofilia B este o tulburare genetică rară de sângerare care împiedică coagularea normală a sângelui din cauza unei deficiențe în FIX, care îi face pe cei care suferă de această boală să sângereze mai frecvent și mai mult decât alte persoane.
În ciuda profilaxiei și a perfuziilor intravenoase regulate, multe persoane care trăiesc cu hemofilie B moderată până la severă sunt expuse riscului de episoade de sângerare spontană.
